Ինչպե՞ս հասկանալ՝ արդյոք ընտանիքում կա գենետիկ հիվանդություն ունեցող երեխայի ծնվելու ռիսկ։

Եթե ընտանիքում կան ժառանգական հիվանդություններ, բնածին արատներ կամ կրկնվող վիժումներ, բժիշկ-գենետիկի կողմից նշանակվում են համապատասխան լրացուցիչ հետազոտություններ։ Դրանց արդյունքների վերլուծության հիման վրա գնահատվում է ապագա երեխայի մոտ գենետիկ հիվանդության առաջացման ռիսկը։ 

Պե՞տք է արդյոք հետազոտվել մինչև հղիանալը։

Այո՛, հատկապես եթե նախկինում եղել են չզարգացող հղիություններ, վիժումներ կամ այլ վերարտադրողական խնդիրներ, որոնց պատճառը չի հայտնաբերվել։

Պե՞տք է ստուգել երկու ծնողներին էլ։

Որոշ հիվանդություններ կարող են փոխանցվել, եթե երկու ծնողն էլ նույն գենետիկ փոփոխության կրող են (ռեցեսիվ ժառանգվող հիվանդություններ)։ Այդ պատճառով կարելի է կատարել ռեցեսիվ հիվանդությունների կրելիության հետազոտություն՝ հետագա ռիսկերը նվազեցնելու նպատակով։

Ծնողների տարիքը կարո՞ղ է ազդել ապագա երեխայի առողջության վրա։

Այո՛, հատկապես մայրական տարիքը։ Տարիքի մեծացմանը զուգահեռ բարձրանում է երեխայի մոտ որոշ քրոմոսոմային խանգարումների առաջացման ռիսկը։

Ի՞նչ հետազոտություններ են անհրաժեշտ հղիության ընթացքում։

Սովորաբար առաջարկվում են առաջին եռամսյակի սքրինինգ, ուլտրաձայնային հետազոտություններ, իսկ անհրաժեշտության դեպքում՝ NIPT կամ այլ լրացուցիչ հետազոտություններ։

Ի՞նչ է ցույց տալիս առաջին սքրինինգը։

Առաջին սքրինինգային հետազոտությունն օգնում է գնահատել որոշ քրոմոսոմային խանգարումների ռիսկը և հասկանալ՝ արդյոք անհրաժեշտ են լրացուցիչ հետազոտություններ։

Ե՞րբ է անհրաժեշտ լրացուցիչ հետազոտություն։

Եթե սքրինինգային հետազոտությունների արդյունքներում հայտնաբերվում են շեղումներ, եթե ապագա ծնողները (հատկապես մայրը) 40 և ավելի տարեկան են, կամ եթե նախորդ հղիությունների ընթացքում եղել են խնդիրներ, կարող են նշանակվել լրացուցիչ հետազոտություններ։

Ի՞նչ է տալիս բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությունը։

Բժիշկ-գենետիկի խորհրդատվությունն օգնում է ճիշտ գնահատել հնարավոր ռիսկերը, ընտրել համապատասխան հետազոտությունները և կայացնել տեղեկացված որոշումներ հղիության պլանավորման ու վարման ընթացքում։